As alterações cromossômicas são uma das principais causas de morte perinatal e seu diagnóstico precoce permite uma assistência pré-natal especializada, com um acompanhamento em serviços terciários e uma avaliação psicológica com objetivo de nortear o casal frente à gravidade dos achados e ao futuro da gestação.
Ao longo das últimas décadas, as estratégias na identificação de grupos de alto risco para alterações cromossômicas foram baseadas em fatores maternos (idade materna e história de alteração genética em gestações anteriores), marcadores ultrassonográficos do primeiro trimestre e/ou no segundo trimestre da gestação e testes bioquímicos realizados no segundo trimestre (estriol, hCG e alfafetoproteína) ou no primeiro trimestre (fração livre do β-hCG e proteína plasmática A associada à gestação – PAPP-A) em combinação com a ultrassonografia realizada entre 11 e 14 semanas.
Novos métodos têm surgido nos últimos anos e que visam melhorar o rastreamento e o diagnóstico das alterações cromossômicas. Incluem se aí as técnicas de rastreamento através da pesquisa de DNA livre fetal no sangue materno. Embora nem todas estejam ao alcance da população no sistema público de saúde, é importante que os obstetras tenham conhecimento destas técnicas e de sua aplicabilidade clínica, pois todos os esforços devem ser envidados para melhorar o rastreamento , diagnostico e a assistência ás gestantes no Brasil.
